Das Neugeborenen-Screening ist eine freiwillige Reihenuntersuchung, bei der das Blut des Säuglings auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen (Endokrinopathien) und Störungen des Immunsystems untersucht wird. Zeitgleich erfolgt aus derselben Blutprobe ein Mukoviszidose-Screening. Seit dem 1. Oktober wird das Blut des Babys auch auf die spinale Muskelatrophie (SMA) und die Sichelzellkrankheit untersucht. Werden diese Erkrankungen nicht oder zu spät diagnostiziert, können unter anderem Organschäden, körperliche und geistige Behinderungen oder sogar Tod die Folge sein. Durch ein frühes Erkennen kann meist rechtzeitig mit einer Behandlung begonnen und die jeweiligen Folgen der Erkrankung gemindert werden.
Wann und wie erfolgt das erweiterte Neugeborenen-Screening?
Das erweiterte Neugeborenen-Screening findet in der Regel im Zuge der zweiten Kindervorsorgeuntersuchung, der U2 und somit am zweiten oder dritten Lebenstag statt, also 37 bis 72 Stunden nach der Geburt. Dem Baby werden entweder aus der Ferse oder der Vene wenige Blutstropfen entnommen, die anschließend auf ein Filterpapier getropft werden. Dann werden die getrockneten Proben in ein Labor geschickt und dort auf spezifische Erkrankungen untersucht.
Grundsätzlich gehören neun Früherkennungsuntersuchungen, die "U-Untersuchungen", zum kostenlosen Angebot der BIG. Die U10 und die U11 zählen als Leistungsplus ebenfalls zum Vorsorgeprogramm der BIG.
Auf welche Krankheiten wird untersucht?
Getestet wird beim Neugeborenen-Screening auf seltene (rund eines von tausend Babys ist betroffen) und ganz bestimmte Erkrankungen, die sich mit hoher Sicherheit diagnostizieren und therapieren lassen. Diese wurden vom Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) festgelegt.
Das Neugeborenen-Screening wird ständig erweitert. Derzeit wird mit dem Bluttest auf folgende Erkrankungen untersucht:
- Adrenogenitales Syndrom - Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde
- Ahornsirupkrankheit - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- Biotinidasemangel - Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin
- Carnitinstoffwechseldefekte - Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
- Galaktosämie - Defekt im Stoffwechsel eines Milchzuckerbestandteils (Galaktose)
- Glutarazidurie Typ I - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- Hypothyreose - Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse
- Isovalerianazidämie - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- LCHAD- und VLCAD-Mangel - Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren
- MCAD-Mangel - Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren
- Phenylketonurie - Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin
- Tyrosinämie Typ I - Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin
- Schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency/kurz: SCID) - völliges Fehlen einer Immunabwehr
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose) – Entzündung und Verstopfung lebenswichtiger Organe wie etwa der Lunge durch zähflüssigen Schleim
Seid Oktober 2021 ist das Neugeborenen-Screening vom G-BA um zwei Erkrankungen erweitert:
- Neuromuskuläre Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) – Absterben motorischer Nervenzellen im Rückenmark
- Sichelzellkrankheit – sichelförmige Verkrümmung roter Blutkörperchen (Erythrozyten), wodurch der Sauerstofftransport gestört ist
Die Testergebnisse dienen eher als Hinweise. Für eine finale Diagnose sind weitere Untersuchungen erforderlich.
