Bislang konnte eine Schwangere nur unter größeren Risiken und beispielsweise mittels Fruchtwasserpunktion – also mithilfe eines invasiven Tests, bei dem mit einer Nadel durch die Bauchdecke hindurch etwas Fruchtwasser entnommen wird – ihr Ungeborenes auf Trisomien untersuchen lassen. Der Pränataltest (NIPT) ist nicht invasiv - der Schwangeren wird lediglich Blut abgenommen, um über das Erbgut des Kindes aus dem Mutterkuchen (Plazenta) mögliche Trisomien festzustellen zu können.
Was sind Trisomien und worin unterscheiden sie sich?
Trisomien sind seltene genetische Chromosomenveränderungen, die dreifach anstatt zweifach in den Zellen des Ungeborenen vorkommen und so die körperliche und geistige Entwicklung des ungeborenen Kindes unterschiedlich stark beeinträchtigen können. Neben der bekanntesten Trisomie 21 (Down-Syndrom) gibt es noch die Trisomien 13 und 18. Alle Trisomien kommen sehr selten vor, allerdings steigt mit dem Alter der Schwangeren das Risiko. So erwarten rund 2 von 10.000 Schwangeren zwischen 30 und 34 Jahren ein Kind mit Trisomie 13, 3 Schwangere ein Kind mit Trisomie 18 und 17 ein Kind mit Trisomie 21. Bei Schwangeren zwischen 35 und 39 Jahren sind es bereits vier mit Trisomie 13, 10 mit Trisomie 18 und 52 mit Trisomie 21.
Die Trisomien 13, 18 und 21 unterscheiden sich wie folgt:
Trisomie 13 (Pätau-Syndrom)
Kinder mit Trisomie 13 sterben oft bereits im Mutterleib oder kurz nach der Geburt. Meist lassen sich über das Ultraschallbild schon schwere Fehlbildungen beispielsweise des Herzens oder Gehirns und häufig eine Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte feststellen. Hinzu kommen oft starke geistige Behinderungen. Kinder mit leichten Fehlbildungen können ungefähr das Schulalter erreichen. Zwar sind betroffene Familien immer auf umfassende Hilfe angewiesen, dennoch kann es möglich sein, dass ihr die, wenn auch kurze Zeit mit eurem Kind wertschätzen und genießen könnt.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Das Edwards-Syndrom zeigt sich durch Fehlbildungen des Kopfes und Körpers sowie der inneren Organe, die ebenfalls meist über Ultraschall erkennbar sind. Hinzu kommen meist ein schwerer Herzfehler und eine schwere geistige Behinderung. Bei der Trisomie 18 ist die Lebenserwartung ähnlich wie beim Pätau-Syndrom.
Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Zwar haben Kinder mit Down-Syndrom ähnliche körperliche Merkmale und entwickeln sich generell langsamer als gesunde Kinder, aber viele von ihnen können mit den unterschiedlich stark ausgeprägten Beeinträchtigungen sehr gut leben. Anders gesagt, können Menschen mit Down-Syndrom häufig viele Dinge, die gesunde Menschen auch können und sind als Erwachsene oft sehr selbstständig. Je nachdem wie groß die körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen sind, können Menschen mit Down-Syndrom 60 Jahre und älter werden. Wie stark die Trisomie 21 ausgeprägt ist, lässt sich vor der Geburt nicht feststellen.
Wann werden die Kosten für den NIPT von der Kasse übernommen?
Der NIPT auf die Trisomien 13, 18 und 21 zählt nicht zu den routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchungen. Krankenkassen wie BIG direkt gesund tragen die Kosten für den nichtinvasiven Pränataltest auf Trisomien unter bestimmten Voraussetzungen.
NIPT - sinnvoll oder nicht?
- Macht den Test nur, wenn ihr persönlich dazu bereit seid. Niemand hat das Recht, euch dazu zu drängen. Auch könnt ihr vorher festlegen, von welchen Trisomien ihr überhaupt erfahren wollt.
- Wie geht es weiter, wenn ihr ein auffälliges Ergebnis habt? Habt ihr den Wunsch, es selbst zu entscheiden, wie lange euer Kind leben darf? Beispielsweise möchten viele Eltern, die ein Kind mit Trisomie 13 oder 18 erwarten, ihr Kind trotz geringer Lebensdauer kennenlernen und sich von ihm verabschieden. Besteht der Verdacht einer Trisomie, könnt ihr euch auch noch nach der zwölften Schwangerschaftswoche für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden und habt somit keinen Zeitdruck.
- Wisst ihr genug über die drei Trisomien oder benötigt ihr vor einer Entscheidung weitere Informationen? Ihr könntet beispielsweise über eine Selbsthilfegruppe oder andere soziale Stellen Kontakt zu Familien, die Kinder mit Trisomien haben, aufnehmen und euch ein persönliches Bild machen.
Wie sicher ist der Pränataltest auf Trisomien?
Ist der NIPT unauffällig, ist das Testergebnis sehr wahrscheinlich. Ein auffälliger NIPT gibt keine 100-ige Sicherheit, dass euer Kind eine Trisomie hat.
Ein Beispiel:
15 von 10.000 Frauen erhalten ein auffälliges Down-Syndrom-Testergebnis. Davon bekommen allerdings nur zehn Frauen tatsächlich ein Baby mit Down-Syndrom. Fünf Kinder sind also trotz auffälligem Testergebnisses vollkommen gesund. Bei den Trisomien 13 und 18 kommt solch ein falscher Verdachtsbefund noch häufiger vor.
Ist das Ergebnis auffällig, sollten daher weitere Untersuchungen folgen, die allerdings das Risiko einer Fehlgeburt erhöhen. In ganz seltenen Fällen kann das Down-Syndrom auch übersehen werden. Dies passiert aber nur bei weniger als einer von 10.000 Untersuchungen.
Beratungsstellen und weiter Infos findet ihr beispielsweise über die Webseite familienplanung.de, ein Service der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA).
