Inhalt
Was ist die Ursache für Epidermolysis bullosa?
Epidermolysis bullosa steht für "blasenförmige Ablösung der Haut" und wird genetisch vererbt. Die Hautkrankheit ist in der Regel sofort nach der Geburt oder kurz danach sichtbar. Sie wird also nicht durch Hautkontakt oder Körperflüssigkeiten übertragen.
Es gibt zwei Varianten
- Dominante Variante:ein Familienmitglied (z. B. Vater oder Mutter) hat EB.
- Rezessive Variante:beide Elternteile tragen das mutierte Gen in sich, haben aber selbst keine Symptome. In dem Fall ist das Risiko groß, dass ein gemeinsames Kind daran erkrankt.
Woher kommt der Name Schmetterlingskinder?
Schmetterlingskinder bzw. Schmetterlingskrankheit ist deshalb passend, weil die Haut der Erkrankten so empfindlich wie die Flügel eines Schmetterlings sind.
Versicherungsschutz für die ganze Familie
Was macht die Haut bei EB so empfindlich?
Unsere Haut besteht aus drei Hautschichten (Oberhaut, Lederhaut und Unterhaut), die durch bestimmte Eiweißmoleküle zusammengehalten – also stabil – wird. Der erforderliche Bauplan dieser Proteine ist genetisch in unseren Zellen verankert.
Bei EB ist der Bauplan der Gene fehlerhaft (Genmutation), wodurch die Proteine fehlerhaft sind oder gar nicht funktionieren. Dadurch halten die Hautschichten nicht richtig zusammen. Stattdessen bilden sich Hohlräume, die sich mit Körperflüssigkeit füllen und es entstehen Blasen und Wunden.
Was sind Epidermolysis-bullosa-Symptome?
- Blasenbildung und offene Wunden der Haut
- Blasenbildung und offene Wunden der Schleimhäute (Augen, Mund, Speiseröhre, Magen-Darm-Trakt)
- Schmerzen (gerade beim täglichen Verbandswechsel)
- Narben
- Zusammengewachsene Finger und Zehen (durch Narbenbildung)
- Verlust der Finger- und Fußnägel
- Funktionseinschränkungen z. B. beim Laufen, Sehen, Schreiben etc., Kauen und Schlucken (Speiseröhre kann sich verengen)
Verläuft EB immer gleich?
Nein. Die EB-Symptome sind je nach Subtyp unterschiedlich stark ausgeprägt.
- Etwa zwei Drittel der Erkrankten haben leichte Formen:bei ihnen heilen Blasen und Wunden schnell wieder ab, weshalb es nicht oder selten zur Narbenbildung kommt. Die Lebenserwartung ist hierbei normal.
- Etwa ein Drittel leidet unter schweren Formen:bei ihnen kommt es zu einer Vielzahl an schmerzhaften Blasen und Wunden, die nicht gut verheilen. Dies führt zu einer starken Narbenbildung. Auch die körperlichen Einschränkungen sind enorm (Schwerstbehinderung) und die Lebenserwartung oft geringer.
Was kann bei Schmetterlingskindern die Haut beschädigen?
- Reibung (z. B. von Kleidung oder bei der Körperpflege)
- Druck (z. B. durch Umarmung)
- Kratzen
- Unfälle/Stürze
- Spiel und Sport
- Harte/kantige Lebensmittel
Welche gesundheitlichen Risiken hat die Schmetterlingskrankheit?
- Erhöhtes Entzündungs-, Infekt- und Hautkrebsrisiko
- Zusammengewachsene Finger und Zehen (Malen/Schreiben/Schneiden ist erschwert bis unmöglich)
- Wunden an den Füßen (häufig ist ein Rollstuhl notwendig)
- geringere Lebenserwartung bei schweren Formen
Epidermolysis bullosa führt zu hohem Leidensdruck
Besonders die schweren Formen führen zu einem hohen Leidensdruck. Zum einen aufgrund der Schmerzen und Einschränkungen – speziell bei Kindern. Zum anderen, weil Epidermolysis bullosa kaum bekannt ist und uninformierte Menschen beispielsweise Angst vor einer Ansteckung haben und nicht wissen, wie sie mit Betroffenen umgehen sollen.
Wie wird die Haut von Schmetterlingskindern geschützt?
Schmetterlingskinder benötigen spezielle Verbände, die täglich gewechselt werden müssen. Klassische Pflaster verletzen die Haut bei ihnen und dürfen deshalb nicht verwendet werden. Der Verbandswechsel ist meist sehr schmerzhaft und dauert manchmal mehrere Stunden. Zudem ist oft Breikost notwendig, um die Mund-, Magen- und Darmschleimhäute nicht zu verletzen.
Wie wird Epidermolysis bullosa behandelt?
Bislang ist Epidermolysis bullosa nicht heilbar und es gibt bis auf den Schutz durch Verbände und weitere Vorsichtsmaßnahmen, die das Verletzungsrisiko senken, keine Therapien. Gegen die Schmerzen werden oft starke Schmerzmittel verschrieben.
Forschung macht Hoffnung
Dennoch machen erste Forschungserfolge Hoffnung auf Heilung. 2015 wurde unter der Leitung eines Bochumer Wissenschaftsteams bei einem siebenjährigen Jungen mit schwerer Epidermolysis-Bullosa-Form seine intakte Haut durch eine Stammzellenentnahme auf die erkrankten Hautareale transplantiert. Dabei wurden die Stammzellen der intakten Haut genetisch verändert und im Labor neu gezüchtet. Nach der Gen- und Zelltherapie haben sich an diesen Stellen keine neuen Blasen und Wunden mehr gebildet. Da etwa 80 Prozent der Haut des Jungen ersetzt werden musste, wäre ohne die Behandlung nur noch eine palliative Versorgung möglich gewesen. Ein Meilenstein in der EB-Forschung, der weltweiten Zuspruch fand. Zudem werden neue Medikamente entwickelt und getestet, um die Symptome zu mindern.
Zum Weiterlesen
