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Wir erklären euch, auf welche Krankheiten euer Baby per Bluttest untersucht wird!
Das Neugeborenen-Screening ist eine freiwillige Reihenuntersuchung, bei der das Blut des Säuglings auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, Hormonstörungen (Endokrinopathien), Störungen des Immunsystems sowie neuromuskuläre Erkrankungen untersucht wird. Zeitgleich erfolgt aus derselben Blutprobe ein Mukoviszidose-Screening. Seit Mai 2026 wurde das Screening zudem um diese vier Erkrankungen beziehungsweise Werte erweitert: Homocystinurie, Methylmalonazidurie, Propionazidämie und Vitamin B12-Mangel .
Werden diese Erkrankungen nicht oder zu spät diagnostiziert, können unter anderem Organschäden, körperliche und geistige Behinderungen oder sogar lebensbedrohliche Verläufe die Folge sein. Durch ein frühes Erkennen kann meist rechtzeitig mit einer Behandlung begonnen und die jeweiligen Folgen der Erkrankung deutlich gemindert werden.
Wann und wie erfolgt das erweiterte Neugeborenen-Screening?
Das erweiterte Neugeborenen-Screening findet in der Regel im Zuge der zweiten Kindervorsorgeuntersuchung, der U2, statt – also am zweiten oder dritten Lebenstag beziehungsweise 37 bis 72 Stunden nach der Geburt.
Dabei werden eurem Baby entweder aus der Ferse oder aus einer Vene wenige Blutstropfen entnommen, die anschließend auf ein spezielles Filterpapier getropft werden. Die getrockneten Blutproben werden danach in ein spezialisiertes Labor geschickt und dort auf bestimmte angeborene Erkrankungen untersucht.
Wichtig: Das Screening ist freiwillig, wird aber ausdrücklich empfohlen, da viele der getesteten Erkrankungen unmittelbar nach der Geburt noch keine Symptome verursachen. Eine frühe Diagnose kann entscheidend für die weitere Entwicklung eures Kindes sein.
Grundsätzlich gehören neun Früherkennungsuntersuchungen, die "U-Untersuchungen", zum kostenlosen Angebot der BIG. Die U10 und die U11 zählen als Leistungsplus ebenfalls zum Vorsorgeprogramm der BIG.
Auf welche Krankheiten wird untersucht?
Getestet wird beim Neugeborenen-Screening auf seltene (rund eines von tausend Babys ist betroffen) und ganz bestimmte Erkrankungen, die sich mit hoher Sicherheit diagnostizieren und therapieren lassen. Diese wurden vom Gemeinsamen Bundesausschuss der Ärzte und Krankenkassen (G-BA) festgelegt.
Nutzt unser Schwangerschaftsbudget!
Was kann ich tun, damit sich mein Baby während der Schwangerschaft gesund und gut entwickelt? Nehmt unser Schwangerschaftsbudget in Anspruch: Das ist ein Budget von 150 Euro für bestimmte Leistungen in der Schwangerschaft, die sonst nicht von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden.
Das Neugeborenen-Screening wird ständig erweitert. Derzeit wird mit dem Bluttest auf folgende Erkrankungen untersucht:
- Adrenogenitales Syndrom - Hormonstörung durch Defekt der Nebennierenrinde
- Ahornsirupkrankheit - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- Biotinidasemangel - Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin
- Vitamin-B12-Mangel – Störung der Blutbildung und Nervensystementwicklung durch zu wenig Vitamin B12
- Carnitinstoffwechseldefekte - Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren
- Galaktosämie - Defekt im Stoffwechsel eines Milchzuckerbestandteils (Galaktose)
- Glutarazidurie Typ I - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- Homocystinurie – Defekt im Abbau der Aminosäure Methionin
- Hypothyreose - Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse
- Isovalerianazidämie - Defekt im Abbau von Aminosäuren
- LCHAD- und VLCAD-Mangel - Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren
- MCAD-Mangel - Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren
- Methylmalonazidurie – Defekt im Stoffwechsel bestimmter Eiweißbausteine und Fettsäuren
- Phenylketonurie - Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin
- Propionazidämie – Defekt im Abbau bestimmter Aminosäuren und Fettsäuren
- Tyrosinämie Typ I - Störung im Abbau der Aminosäure Tyrosin
- Schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency/kurz: SCID) - völliges Fehlen einer Immunabwehr
- Zystische Fibrose (Mukoviszidose) – Entzündung und Verstopfung lebenswichtiger Organe wie etwa der Lunge durch zähflüssigen Schleim
- Neuromuskuläre Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) – Absterben motorischer Nervenzellen im Rückenmark
- Sichelzellkrankheit – sichelförmige Verkrümmung roter Blutkörperchen (Erythrozyten), wodurch der Sauerstofftransport gestört ist
Die Testergebnisse dienen zunächst als Hinweise auf mögliche Erkrankungen. Ergibt sich ein auffälliger Befund, sind weitere Untersuchungen notwendig, um die Diagnose sicher zu bestätigen oder auszuschließen.
200 Euro Babybonus von der BIG
Häufige Fragen zum Neugeborenen-Screening
Quelle
- Gemeinsamer Bundesausschuss:Pressemitteilung
Die BIG-Gesundheitsredaktion verbindet journalistisches Know-how mit medizinischem und kommunikativen Fachwissen.